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劉副社長指出，在國家分級診療政策持續深化的背景下，基層醫療機構承擔着80%以上常住人口的健康管理任務，但普遍存在技術設備不足、人才儲備薄弱、規範化流程缺失等短板，導致基因檢測等先進技術難以在基層落地，阻礙了疾病早防早治體系的構建。

他從會議主題出發，聚焦“兩基”融合——基層醫療機構服務能力提升與基因檢測技術普及，分享了該項目在多個城市舉辦的成果，強調跨區域聯動和前沿技術交流有助于促進基層疾病防治的預警關口前移、診療精度提升。他希望會議可以以問題爲導向，持續推動技術下沉基層一線，讓“關鍵钥匙”解鎖基層疾病早防早治新格局。

張副主任指出，基因檢測技術作爲精准醫療的“核心引擎”，已成爲推動疾病早防早治的關鍵支撐，國家衛健委多項政策均強調強化基層醫療機構能力建設。

他強調，潍坊作爲區域醫療中心，雖已構建覆盖市、縣、鄉、村四級的醫療服務網絡，但在基因檢測等前沿技術應用上仍存短板。此次項目直指基層能力提升痛點，要求參會嘉賓“珍惜機遇、學以致用”，將先進技術融入臨床實踐。

他還特別呼籲與會專家“不吝賜教”，助力突破市縣醫療聯動瓶頸，爲“健康潍坊”建設注入新動能。

齊副院長向與會嘉賓系統介紹了潍坊市婦幼保健院的發展曆程，並重點闡述了醫院在基因檢測領域的實踐成果。他指出，該技術是婦幼精准診療的核心支撐，在產前遺傳病診斷、新生兒疾病篩查等場景中成效顯著。但同時強調，基層機構在技術操作、結果解讀及臨床銜接上仍存提升空間，亟需通過區域協同破局。

他希望，會議可以通過專家交流及臨床診療案例典型分享，聚焦單基因病篩查、脊髓性肌萎縮症診療等關鍵技術，共同完善基層基因檢測規範流程，讓精准醫療真正惠及廣大婦女兒童。

賈主任在報告中闡述了出生缺陷疾病的種類與病因，並強調防控始終是核心目標。她指出，在臨床實踐中，能夠通過明確基因檢測手段識別的出生缺陷就是遺傳性疾病。其中，單基因遺傳病攜帶者篩查作爲實現精准防控的關鍵手段，是出生缺陷防控的第一道防線。

報告還強調了單基因遺傳病攜帶者篩查的重要性，適用人群和遺傳咨詢等要點，並從識別攜帶者，避免將嚴重疾病遺傳給後代；進行產前咨詢，提高針對性生殖保健的管理水准；指導PGT治療，輔助生殖幹預；爲相關研究提供科研素材和資料等四個方面闡明了單基因遺傳病攜帶者篩查的意義。

賈主任以脊髓性肌萎縮症（SMA）爲具體案例典型，詳細講解其篩查的可行性及涵盖孕前、產前和新生兒階段的三級預防策略。

最後，報告總結指出，在基因組時代，充分理解並精准應用各類檢測技術的適用範圍，是更有效預防出生缺陷發生的關鍵所在。

牟主任在報告中詳細介紹了淄博地區單基因遺傳病的篩查策略，強調采用“出生缺陷一二三級聯合（循環）防控+嚴重遺傳病種的聯防聯控”模式，可以有效助力防控出生缺陷及遺傳性罕見病發生。

他還圍繞遺傳性疾病篩查，詳細的遺傳咨詢步驟及要點等方面，分享了如何提高患者依從性，根據病情/病人需求完善驗證及診斷工作，從而配合臨床醫師制定合適的診療方案。

牟主任指出，面對種類繁多的基因篩查項目，需科學評估並合理調整篩查範圍，以實現更高效的防控效果。

蔣主任圍繞脊髓性肌萎縮症疾病特點、如何診斷及治療以及醫院相關治療經驗等方面進行了分享。她指出，脊髓性肌萎縮症作爲一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，各型SMA患者的臨床表現及嚴重程度存在很大差異，症狀識別困難是診斷延遲的主要原因。因此，無論是家長還是醫生，需充分了解與識別SMA症狀，以求在最大程度上改善SMA延遲診斷的現狀。

在SMA治療方面，蔣主任強調，除藥物治療外，患兒還需長期依賴營養支持、呼吸管理和康複訓練等綜合幹預措施，這些都對改善生活質量至關重要。由于該病治療周期長、照護需求高，給家庭帶來的經濟和心理負擔沉重，所以“時間就是神經元”，早期篩查是防控關鍵環節。通過普及SMA攜帶者篩查，實現早發現、早診斷、早幹預，可顯著改善患者預後並減輕家庭負擔。

顧主任詳細介紹了質譜檢測平台在臨床實踐中的廣泛應用，包括新生兒疾病篩查、脂溶性維生素檢測、甾體激素分析、環境內分泌幹擾物監測及膽汁酸譜分析等領域。

他強調，質譜技術憑借其高靈敏度、高特異性、強穩定性、廣應用範圍及多指標並行檢測等優勢，已成爲臨床檢測不可或缺的重要工具。該技術不僅能提供全面、精准的檢測數據，爲臨床精准診斷和個性化幹預奠定科學基礎，同時也爲降低出生缺陷提供了強有力的技術支持。